Reconocimiento y tratamiento de las Distrofia Muscular de Duchenne es tarea de todas las instituciones del Sistema Nacional de Salud

La Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular (RMADM) solicitó a representantes de Instituciones del Sistema Nacional de Salud dar celeridad a la atención de las personas con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), derivado del reciente Acuerdo publicado en el Diario Oficial de la Federación por el que se reconocen las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades, emitida por la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre las que se encuentra este padecimiento.

En el marco del Día Mundial de Distrofia Muscular de Duchenne, se llevó a cabo en el Senado de la República la Mesa de Diálogo “La nueva atención a pacientes con Enfermedades Raras: Distrofia Muscular de Duchenne”, encabezada por la senadora Josefina Vázquez Mota, presidenta de la Comisión de Derechos de la Niñez y de la Adolescencia,  y en la que se contó con el testimonio de Miguel Reyes, paciente con este padecimiento.

La senadora Vázquez Mota, desde su perspectiva como paciente de enfermedad de baja prevalencia, señaló que la salud es un derecho, no una concesión, por lo que una detección temprana y atención médica oportuna pueden cambiar la historia natural de la enfermedad. De igual manera, informó a la audiencia que recientemente presentó un punto de acuerdo en el Senado, para exhortar a la Secretaría de Salud a implementar políticas públicas que favorezcan el derecho a la salud de los pacientes con DMD, a fin de que tengan acceso a un diagnóstico oportuno, atención integral y los tratamientos que mejoren su calidad de vida.

El Doctor Carlos Pineda, director general del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR), apuntó que el reto más grande para el instituto es “poder cambiar la mentalidad, pues las enfermedades de baja prevalencia son muy importantes porque impactan la vida, no solo de quien la padece, sino el entorno familiar, el entorno social y afecta también a los sistemas de salud”. Refirió que la misión del INR es que las personas que padecen una Enfermedad Rara motiven para “profundizar en la investigación y alentarla, más no bloquearla”.

Por su parte, la Doctora Arlene Orta, directora general de Valoración Científica y Técnica del CSG, solicitó el apoyo de las organizaciones para que desde estas se recomienden a médicos expertos en la atención del padecimiento, quienes, a su vez, puedan colaborar en el desarrollo o actualización de los Protocolos Técnicos de Atención de las 23 enfermedades raras que ya reconocía el CSG, como la DMD; los cuales serán homologados con las Guías de Atención de las instituciones. Asimismo, señaló que desde el CSG es importante la atención, por lo que se trabaja en conjunto con el SiESABI para educar a los médicos desde el Primer Nivel “lo que ayudará desde el nivel básico hasta niveles superiores en el Sistema de Salud”.

“Lo que se ha hecho con otras enfermedades de baja prevalencia es tener centros de referencia. Hoy en día se tienen 14 centros que cuentan con las especialidades que requiere la condición como son: genética, cardiología, neurología, la parte de ortopedia y medicina interna, entre otras”, señaló la Doctora Gabriela Borrayo, coordinadora de Innovación en Salud del IMSS (Instituto Mexicano del Seguro Social). También refirió que para lograr la atención de los pacientes independientemente de la afiliación, es necesario el trabajo conjunto, pues la parte administrativa deberá alinearse, así como los órganos rectores como la Secretaría de Salud, el CSG y el Congreso de la Unión. “El intercambio de servicios requiere la participación de otro nivel para que se pueda hacer”.

“Desde el Comité Normativo Nacional de Medicina General (CONAMEGE) hemos tomado la iniciativa de actualizar a los pasantes de servicio social de las Universidades en diferentes partes”, expresó el Dr. Adolfo Chávez, presidente del CONAMEGE, quien a su vez también propuso se plasme un acuerdo de colaboración en el que quede por escrito todo lo referido a la atención de los pacientes y que esta reunión sirva para alinear las voluntades.

El Doctor Rodrigo Moreno, jefe del Departamento de Genética Médica del Hospital Infantil “Federico Gómez” afirmó que “en el papel sí existe un sistema de referencia y contrarreferencia; sin embargo, los obstáculos -que se consideran pequeños- son lo que no permiten que los pacientes puedan acceder a los sistemas de salud y al tercer nivel de referencia”. En torno a la transición de la vida adulta de los pacientes pediátricos, refirió que estos enfrentan diversos retos como el que les impidan la entrada al hospital de adultos.

Respecto al diagnóstico, Graciela Méndez Covarrubias, Representante de la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia señaló que actualmente el tiempo de diagnóstico es entre 5 y 10 años, “anteriormente era mucho más difícil, pues los pacientes llegaban en silla de ruedas a los 10 o 12 años, ahora se ha reducido, pero continúan los diagnósticos tardíos. Informó que en Estados Unidos ya se cuenta con un tamiz para Duchenne, lo que aún podría ser difícil para México, pero si se lograra diagnosticar entre los 2 y los cinco años de edad la expectativa podría cambiar.

“Es necesario fortalecer las redes de referencia, la parte administrativa y médica a fin de que los pacientes tengan una atención temprana”, expresó la Doctora María Eugenia Briseño, representante del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. Señaló que es muy importante la apertura al diálogo entre las instituciones que participan en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes para subsanar las grietas diarias y así obtener una mejor atención.

El Doctor Tomás Campos Gómez, representante de la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular afirmó que se debe trabaja en la ciencia, en la técnica, diagnóstico oportuno, pero no se debe olvidar la humanización. Asimismo, reiteró su compromiso para con los pacientes y familiares presentes, señalando que “no se darán por vencidos”.

Como presidenta de la Comisión de Salud, la senadora Lilia Margarita Valdez, expresó su deseo por visibilizar a las y los pacientes de Distrofia Muscular de Duchenne, ya que, si bien es un padecimiento de baja prevalencia, afecta a uno de cada 3 mil 500 recién nacidos vivos en el mundo. Es la distrofia muscular más grave y la distrofinopatía más común y, en México hay más de 6 mil 300 pacientes con esta enfermedad. Este padecimiento genético afecta en su mayoría a los hombres y es poco común entre las mujeres: “Sensibilizarnos sobre esta enfermedad y tener mayor empatía para con las y los enfermos de este tipo de padecimientos de las llamadas enfermedades raras”.